Вчені вперше ідентифікували ген, який спричиняє психічні захворювання
Міжнародна група науковців виявила перший ген, здатний спричиняти психічні захворювання без участі інших генетичних факторів. Мутації в гені GRIN2A виявилися пов’язаними з раннім розвитком шизофренії, депресії та інших психіатричних симптомів, повідомляє ScienceDaily.
За даними ВООЗ, у 2021 році майже кожна сьома людина у світі жила з психічним захворюванням, найчастіше — з тривожними розладами та депресією. Досі наука вважала, що такі розлади виникають через вплив десятків або сотень генів у поєднанні зі стресом, травмами та зовнішніми чинниками.
Команда під керівництвом професора Йоганнеса Лемке з Лейпцизького університету проаналізувала дані 121 людини з мутаціями в гені GRIN2A. Результати були неочікуваними. Виявилося, що варіації цього гена можуть викликати психічні розлади самі по собі, без участі інших генетичних аномалій.
Підписуйтеся на наші соцмережі
Дослідники з’ясували, що мутації GRIN2A пов’язані не лише зі шизофренією, але й з іншими психіатричними станами. До того ж симптоми часто проявляються у дитинстві або підлітковому віці, тоді як більшість психічних розладів зазвичай виникає у дорослих.
Деякі пацієнти з мутаціями GRIN2A мали виключно психіатричні симптоми, хоча раніше цей ген пов’язували переважно з епілепсією та інтелектуальною інвалідністю.
Як працює GRIN2A і чому він такий важливий
Ген GRIN2A контролює активність NMDA-рецептора, який відповідає за передання електричних сигналів між нейронами. Певні генетичні варіанти знижують активність цього рецептора, що порушує комунікацію в мозку і може викликати психіатричні симптоми.
Дослідницька група довела, що знижена функція рецептора піддається лікуванню. Пацієнти з мутаціями GRIN2A показали значне покращення після вживання L-серину — амінокислоти, яка активує NMDA-рецептор.
Науковці вважають, що відкриття може стати переломним моментом у діагностиці та лікуванні психічних захворювань, адже вперше з’явилася можливість створити цільову терапію для чітко визначеної генетичної причини.