Вчені наблизилися до розкриття генетичної таємниці аутизму
Ще кілька десятиліть тому аутизм пов’язували з поганим вихованням. Теорія «матері-холодильника», запропонована у 1940-х австрійським психіатром Лео Каннером, вважала, що причина аутизму — емоційна холодність матерів. Але лише у 1977 році наука зробила перший серйозний крок до розуміння справжньої природи цього стану. Тоді дослідження однояйцевих близнюків виявило: генетика відіграє вирішальну роль у розвитку аутизму. Про це пише ВВС.
Сьогодні ця гіпотеза підтверджується новими відкриттями. Зокрема, виявлено, що у випадку аутизму в одного з однояйцевих близнюків, ризик для іншого може перевищувати 90%. Для різнояйцевих близнюків цей показник – близько 34%, що все одно значно вище за середній рівень у популяції.
Генетика аутизму — це складна мозаїка з сотень варіантів. Хоча деякі мутації мають слабкий або навіть нульовий вплив, інші — так звані «надсильні» — здатні спричинити серйозні нейророзвиткові порушення. Такі мутації виявлено приблизно у 20% випадків аутизму. Вчені, зокрема професор Томас Буржерон з Інституту Пастера, продовжують досліджувати ці варіанти, щоб краще зрозуміти, як саме вони впливають на мозок.
Один із проривів у цій сфері стався у 2003 році, коли Буржерон пов’язав дві мутації з білками, що формують зв’язки між нейронами. Згодом виявили мутації в гені Shank3, який має критичне значення для функціонування мозку. Ці варіанти можуть бути спадковими або виникати спонтанно — так звані de novo мутації, які з’являються ще на ембріональному етапі.
Підписуйтеся на наші соцмережі
Ці відкриття вже допомагають батькам дітей з аутизмом об'єднуватися в спільноти, як-от фонд FamilieSCN2A. А генетичні дослідження дозволяють краще прогнозувати, яким буде розвиток дитини, і чи існує ризик повторення мутації у майбутніх дітей.
Однак генетика — це лише частина історії. Фактори довкілля, як-от забруднення повітря, вплив пестицидів чи ускладнення під час пологів, також можуть відігравати роль у формуванні аутичного спектра. Проте пошук справжніх екологічних причин часто межує з псевдонаукою — як-от давно спростоване припущення про вплив вакцин.
Науковці не зупиняються: останнім часом вони вивчають тонкі генетичні варіанти, які можуть формувати неявні аутичні риси навіть у нейротипових людей. Наприклад, тести на розпізнавання емоцій за поглядом, розроблені професором Саймоном Барон-Коеном, у поєднанні з генетичним аналізом понад 88 тисяч людей дозволили виявити зв’язок між певними генами та схильністю до аутичних рис.
Деякі з цих генетичних варіантів не лише пов’язані з труднощами в соціальній взаємодії, а й із підвищеною здатністю до системного мислення, просторового аналізу чи художніх здібностей. Це може пояснити, чому ці гени залишилися в людській популяції протягом тисячоліть.
Тим часом інше важливе питання – чому аутизм частіше діагностується у чоловіків? Вчені підозрюють, що жіноча біологія може частково «захищати» мозок від розвитку аутизму, або ж жінки просто краще маскують свої нейродивергентні риси.
Однак генетичні дослідження аутизму викликають неоднозначну реакцію в самій аутичній спільноті. Для одних — це шанс краще розуміти себе і світ. Для інших — загроза: вони бояться, що генетичні тести можуть призвести до дискримінації або навіть до спроб «усунути» аутизм, як щось непотрібне.
І хоча наука продовжує дослідження, зрозуміло одне: аутизм — це складне поєднання генетики, біології, довкілля і людського досвіду. І розуміння цього поєднання тільки починається.