Медична революція: лікарі врятували життя немовляті за допомогою редагування генів

2 хвилин читання

У США дев’ятимісячному хлопчику на ім’я Кей Джей Малдун успішно провели персоналізовану генетичну терапію з використанням технології CRISPR-Cas9. Хлопчик став першим пацієнтом у світі, якому виправили генетичну помилку за допомогою індивідуально розробленого препарату, пише Science Alert.  

Яку хворобу вилікували лікарі за допомогою редагування генів 

  • Невдовзі після народження хлопчику діагностували дефіцит ферменту CPS1 — рідкісне і смертельно небезпечне захворювання, спричинене мутацією гена, важливого для роботи печінки. 
  • Без цього ферменту організм не може виводити токсини.

Підписуйтеся на наші соцмережі

Лікарі врятували життя немовляті за допомогою редагування генів. Фото: Дитяча лікарня Філадельфії 
Читайте також: Компанія Anthropic тимчасово зупинила роботу своїх нових моделей штучного інтелекту Claude Fable 5 та Mythos 5 після вимог американської влади, яка висловила занепокоєння щодо їхніх можливостей у сфері кібербезпеки.

Як лікарі змогли виправити генетичну помилку 

  • Лікарі з Дитячої лікарні Філадельфії запропонували унікальне рішення — вперше у світі застосувати індивідуальне редагування генів
  • За допомогою молекулярних «ножиць» CRISPR-Cas9 вони мали виправити помилку в ДНК дитини.
  • Препарат, який застосували, створили виключно для Кея, і він враховує генетичні особливості саме цього хлопчика. 
  • Молекули доставили у печінку, де Crispr-Cas9 проник у клітини і почав «ремонт» гена. Вже за короткий час після процедури дитина продемонструвала позитивну динаміку.

Як змінився стан хлопчика після редагування генів 

  • Стан хлопчика суттєво покращився. Тепер він може харчуватися більш різноманітно, зокрема продуктами, багатими на білки, яких раніше потрібно було уникати. Також зменшилась потреба в медикаментах.
  • Медики сподіваються, що з часом Kей зможе жити без постійних ліків і обмежень.