Illumina анонсувала машину, що зчитує геном людини удвічі швидше

Компанія Illumina, що є гігантом на ринку геноміки, представила у Сан-Дієго серію NovaSeq X. Команда називає цю машину найшвидшою та найекономічнішою для секвенування геному людини.

Натепер Illumina контролює приблизно 80% світового ринку секвенування ДНК. Нова машина зможе секвенувати 20 тис. геномів на рік. Для порівняння: нинішні моделі можуть обробляти майже 7500 геномів. На думку розробників, нова технологія скоротить вартість лише до $200 за геном людини, забезпечуючи при цьому вдвічі більшу швидкість зчитування.

«Дивлячись у наступне десятиліття, ми вважаємо, що вступаємо в еру геномної медицини, яка стає мейнстримом. Для цього потрібні секвенсори наступного покоління. Нам потрібно, щоб ціни продовжували знижуватися, щоб зробити геномну медицину та геномні тести доступнішими набагато ширшими», — каже генеральний директор Illumina Френсіс де Соуза.

Підписуйтеся на наші соцмережі

Секвенатори Illumina використовують для розшифрування ДНК метод секвенування шляхом синтезу. Цей процес потребує, щоб нитки ДНК, які зазвичай мають форму подвійної спіралі, були поділені на одинарні нитки. Потім ДНК розбивається на короткі фрагменти, які розподіляються проточною кюветою — скляною поверхнею розміром зі смартфон.

Коли проточна кювета завантажується у секвенатор, машина прикріплює до кожної основи кольорові флуоресцентні мітки: A, C, G і T. Наприклад, синій колір може відповідати літері A. Кожен фрагмент ДНК копіюється один раз. Поступово створюється або синтезується відповідний ланцюжок ДНК. Лазер сканує основи одну за одною, а камера записує колірне кодування кожної літери. Процес повторюється, доки не секвенується кожен фрагмент.

Для нових моделей Illumina винайшла щільніші проточні осередки для збільшення обсягу даних і нові хімічні реагенти, які дозволяють швидше зчитувати основи.

Секвенатори компанії повністю автоматизовані та створюють звіт, який порівнює кожен зразок з еталонним геномом. Система також зберігає дані на внутрішньому комп'ютері, тоді як у попередніх моделях ці дані потрібно було зберігати в іншому місці.

Але є великий мінус: хоча вартість зчитування геному падає, нова система Illumina коштує дорого — приблизно $1 млн.

Нагадаємо, навіщо потрібно секвенувати геном. Цей підхід допоміг створити генетично орієнтовані ліки та аналізи крові, які можуть виявити рак на ранній стадії. Також розроблена діагностика для людей з рідкісними захворюваннями. Також варто подякувати секвенуванню за вакцини проти COVID-19. У дослідницьких лабораторіях ця технологія стала незамінною для кращого розуміння патогенів та еволюції людини.