Науковці зі Стенфорду розшифрували геном людини за 5 годин. Результат увійшов до Книги рекордів Гіннеса
Співробітники Стенфордського університету та британської компанії Oxford Nanopore Technologies випробували нову технологію швидкісного секвенування геному для виявлення вроджених захворювань. Їм вдалося діагностувати епілепсію у тримісячної дитини, витративши на генетичний аналіз рекордні 5 годин і 2 хвилини.
SPEKA розповідає подробиці.
Секвенуванням геному називають дослідження послідовності нуклеотидів у ДНК, що дозволяє отримати детальну інформацію про генетичний «багаж» організму — від фенотипу до небезпечних мутацій. Цей метод надзвичайно корисний для діагностики захворювань з неоднозначними симптомами, але оброблення даних зазвичай відбувається впродовж декількох тижнів, що для пацієнтів у критичному стані може стати фатальною затримкою.
Підписуйтеся на наші соцмережі
Щоб пришвидшити процес, Oxford Nanopore Technologies створила потужний апарат для генетичного аналізу. Він містить 48 комірок-секвенаторів, які одночасно працюють над геномом кожного пацієнта. Коли вчені Стенфорду вперше запустили новий пристрій у своїй лабораторії, виявилося, що університетські комп'ютери таке навантаження не витримують. Проблему вирішили, налагодивши постачання даних у хмарне середовище.
У грудні 2020 року технологію почали тестувати у лікарнях міста Стенфорд. Експеримент тривав п'ять місяців, за цей час вчені прочитали геноми 12 пацієнтів із невизначеними захворюваннями. Діагноз вдалося поставити лише п'ятьом, але керівник дослідження Юен Ешлі припускає, що медичні проблеми інших пацієнтів просто не пов'язані з генетичними вадами.
Так чи інакше, дослідники не лише досягли головної мети (радикально скоротити час секвенування), а й потрапили до Книги рекордів Гіннеса. Коли 16 березня 2021 року до педіатричного відділення Стенфорду привезли тримісячне немовля із судомами, вченим вистачило трохи більше 5 годин, щоб прочитати його геном. Вони з'ясували, що дитина страждає на епілепсію, викликану мутацією гену CSNK2B.
Загалом від моменту забору крові до визначення діагнозу минуло 7 годин і 18 хвилин. Попередній рекорд із діагностики на основі секвенування (14 годин) належав американському Дитячому інституту геномної медицини Реді.
Нагадаємо, нещодавно хірурги Університету Меріленду вперше пересадили людині генетично модифіковане серце свині. Подробиці читайте у матеріалі SPEKA.