Ліки «під пацієнта» проти БАС: унікальна терапія дала перше поліпшення

Пацієнт із рідкісною мутацією бічного аміотрофічного склерозу частково відновив контроль над м'язами після курсу препарату, синтезованого спеціально під його унікальний генетичний дефект.

Про це повідомляє видання Nature.

У чому суть нового методу лікування бічного аміотрофічного склерозу

18 вересня 2026 року у виданні Nature опублікували звіт про перший випадок клінічного поліпшення стану пацієнта з рідкісною мутацією бічного аміотрофічного склерозу завдяки персоналізованій РНК-терапії. Препарат на основі антисенсових олігонуклеотидів (ASO) синтезували індивідуально для одного конкретного пацієнта (n=1), щоб виправити його унікальний генетичний дефект.

Підписуйтеся на наші соцмережі

Терапія призупинила деградацію нейронів і частково відновила контроль над м'язами — це перший в історії медицини випадок, коли персоналізований олігонуклеотидний препарат забезпечив саме регрес симптомів, а не лише уповільнення прогресування хвороби.

Скільки пацієнтів можуть скористатися таким лікуванням

Приблизно 85–90% випадків хвороб рухових нейронів є спорадичними, і лише у 10–15% пацієнтів виявляють конкретну генетичну мутацію, придатну для таргетної РНК-інтерференції. Раніше схвалений у 2023 році препарат тоферсен таргетував поширену мутацію в гені SOD1, тоді як новий випадок демонструє створення препарату під ультрарідкісну персональну мутацію.

Чому хвороби рухових нейронів досі важко лікувати

Хвороби рухових нейронів досі вважалися практично невиліковними, а наявні препарати подовжували життя пацієнтів лише на кілька місяців. Розробку індивідуальних молекул стримувала висока вартість створення таких ліків та неможливість швидко масштабувати синтез специфічних антисенсових послідовностей для одиничних випадків.

Що це означає для лікування рідкісних генетичних захворювань

Випадок доводить життєздатність терапій формату N-of-1, відкриваючи шлях до швидкого синтезу індивідуальних ліків для пацієнтів з невиліковними орфанними діагнозами.

Найближчим часом очікується публікація 12-місячних результатів моніторингу стабільності відновлених функцій у 2027 році, а також розширення протоколів персоналізованих ASO-препаратів на інших пацієнтів з рідкісними мутаціями.

Наскільки достовірні результати дослідження

Йдеться про опис одиничного випадку (n=1), тому статистичну ефективність терапії ще не підтверджено в рандомізованих контрольованих дослідженнях. Метод поки непридатний для абсолютної більшості пацієнтів зі спорадичними формами хвороби, а вартість індивідуальної розробки препарату виключає його масове застосування без централізованих програм фінансування.