«Темний геном» більше не такий темний: як ШІ читає зміни в ДНК

Це повна протилежність «штучному інтелекту заради галочки».

Команда Google DeepMind у Лондоні створила нову систему, здатну з високою точністю прогнозувати, як окремі варіанти або мутації в людській ДНК впливають на біологічні процеси, які регулюють відповідні гени. Завдання надзвичайної складності — і тепер, завдяки новій моделі, воно потребує набагато менше часу та обчислювальних ресурсів, ніж будь-коли раніше.

Що хоче зрозуміти AlphaGenome?

Для контексту: ДНК — це «інструкція для клітини», яка визначає, як має працювати кожна частина живого організму. Це код, складений з чотирьох хімічних «літер»: аденіну (A), гуаніну (G), цитозину (C) та тиміну (T). Їх можна поєднувати в надзвичайно довгі послідовності, у яких зашифровано величезні обсяги інформації.

У цьому коді можна знайти закономірності, назвемо їх «правила граматики», що допомагають зрозуміти його функцію. Але зробити це складно: «текст» дуже довгий, а важливі нюанси часто приховані.

Навіть мінімальні зміни можуть різко змінювати роботу біологічних систем і сприяти розвитку хвороб. Важко передбачити, що станеться, якщо одна буква — A, T, C чи G — буде замінена на іншу.

Близько 98% усіх змін відбуваються в некодуючих ділянках ДНК — так званому «темному геномі». Ці ділянки не виробляють білки, але можуть впливати на активність генів, ускладнюючи розуміння процесів на молекулярному рівні.

Підписуйтеся на наші соцмережі

І саме такі задачі чудово вирішує штучний інтелект: зчитує гігантські обсяги даних, знаходить закономірності й використовує їх для прогнозів.

Що таке AlphaGenome?

AlphaGenome — це нова модель від DeepMind — тієї самої команди, чиї засновники Деміс Хассабіс і Джон Джампер отримали Нобелівську премію з хімії 2024 року за AlphaFold2, систему для прогнозування 3D-структури майже всіх відомих білків.

AlphaGenome працює з довжелезними фрагментами ДНК — до 1 мільйона пар основ — і передбачає тисячі молекулярних властивостей, пов’язаних з їхньою регуляторною активністю.

У демонстрації роботи моделі дослідники показали, що вона може одночасно передбачати 5930 генетичних сигналів у людини або 1128 — у миші, які пов’язані з ключовими функціями: експресією генів, сплайсингом, модифікаціями білків та ін.

У порівнянні з найкращими існуючими моделями AlphaGenome перемогла в 25 із 26 тестів.

Професорка Рівка Айзексон із Королівського коледжу Лондона, яка не брала участі у дослідженні, зазначила в коментарі Science Media Centre: «Ця робота — важливий крок до розуміння “темного геному”. Нам ще дуже далеко до повного розшифрування довжелезних ділянок ДНК, які не кодують білки, але впливають на їхню роботу. AlphaGenome дає вченим нові величезні масиви даних для пошуку підказок».

Більш стримано прокоментував результати професор Бен Ленер із Wellcome Sanger Institute:

«AlphaGenome — чудовий приклад того, як ШІ прискорює відкриття в біології та розробку терапій. Але модель далека від досконалості. Якість будь-якої системи залежить від даних, на яких її навчили, а в біології більшість даних недостатньо масштабні та стандартизовані. Найважливіше зараз — навчитися швидко, дешево й правильно генерувати великі якісні набори даних».

Що це означає для тестів ДНК та спадкових хвороб?

Модель AlphaGenome не є прямим «домашнім» тестом ДНК, але вона допомагає краще зрозуміти, які саме варіації в геномі можуть бути важливими для розвитку спадкових захворювань. У майбутньому такі інструменти ШІ можуть зробити інтерпретацію результатів генетичних тестів точнішою: не лише виявляти зміну в ДНК, а й оцінювати, чи впливає вона на роботу генів і чи може бути пов’язана з ризиком певної хвороби.

Дослідження опубліковане в журналі Nature (том 649, стор. 1206–1218, 28 січня 2026 року).